9 هزار نوزاد در استان غربالگری شدند
زرین نامه: با تشکيل کارگاه ها و جلسات آموزشی برای کارشناسان و نمونه گيران استان ، غربالگری نوزادان از نظر بيماری فنيل کتونوری از اول مهر ماه سال 91 در کليه شهرستانهای استان شروع گرديد واز ابتدای شروع غربالگری بيش از 9000 نوزاد مورد بررسی قرار گرفتند که مورد مشکوک مشاهده نشده است .
به گزارش زرین نامه، دو استراتژی اين برنامه شامل ساماندهی خدمات بالينی و خدمات ژنتيک به بيماران از سال 1386 در اين دانشگاه اجرا می شود و طی آن تعداد 19 بيمار تحت مراقبت بوده و خدمات لازم را دريافت می کنند.
بيماری فنيل کتونوری يک نقص متابوليکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در اين بيماری، تجمع اسيد آمينه فنيل آلانين در مايعات بدن و سيستم عصبی است. تجمع اين اسيد آمينه به دليل عدم وجود آنزيم مورد نياز برای تبديل فنيل آلانين به تيروزين رخ می‌دهد. تجمع غيرطبيعی اين اسيد آمينه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.
.jpg)
.jpg)
ارسال دیدگاه